Takođe pripada grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja
autozomnih hromozoma. Sindrom
su prvi put opisali 1960. godine Edwards i
Patau. Incidencija je od 1:5000 do
1:6000 živorođene dece, sa većom učestalošću kod starijih majki, kao i kod
prethodnih trizomija. Pošto je hromozom submetacentričan, citogenetski nalaz
podrazumeva samo čistu trizomiju 18. hromozoma.
U kliničkoj slici
najkarakterističniji znaci su mala težina i dužina na rođenju (zaostajanje u
intrauterinom rastu), prominentan occiput
(potiljačni deo glave), mikroretrognatija (mala brada povučena unazad), nisko
postavljane malformisane uši. Prusutne su fleksione kontrakture prstiju, drugi
prst prelazi preko trećeg, peti preko četvrtog (slika 1).
Od anomalija unutrašnjih
organa karakteristične su urođene srčane mane, anomalije bubrega i digestivnog
trakta (slika 2 – Shematski prikaz anomalija kod trizomije 18). Većina ove dece
umire u prvoj godini života. Zaostajanje u psihomotornom razvoju je teško.
Ostale trizomije su veoma
retke; javlja se trizomija 22. hromozoma, dok se trizomije 8. i 9. hromozoma viđaju
u mozaičnom obliku. Trizomije većih hromozoma su letalne i nalaze se u
materijalu spontanih pobačaja.
Preuzeto iz: Popić-Paljić F. Humana genetika. Drugo izdanje. Novi Sad, 2011.
Нема коментара:
Постави коментар