Странице

уторак, 05. новембар 2013.

Edvardsov sindrom (trizomija 18)

     Takođe pripada grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja autozomnih hromozoma. Sindrom su prvi put opisali 1960. godine Edwards i Patau. Incidencija je od 1:5000 do 1:6000 živorođene dece, sa većom učestalošću kod starijih majki, kao i kod prethodnih trizomija. Pošto je hromozom submetacentričan, citogenetski nalaz podrazumeva samo čistu trizomiju 18. hromozoma.
     U kliničkoj slici najkarakterističniji znaci su mala težina i dužina na rođenju (zaostajanje u intrauterinom rastu), prominentan occiput (potiljačni deo glave), mikroretrognatija (mala brada povučena unazad), nisko postavljane malformisane uši. Prusutne su fleksione kontrakture prstiju, drugi prst prelazi preko trećeg, peti preko četvrtog (slika 1).
     Od anomalija unutrašnjih organa karakteristične su urođene srčane mane, anomalije bubrega i digestivnog trakta (slika 2 – Shematski prikaz anomalija kod trizomije 18). Većina ove dece umire u prvoj godini života. Zaostajanje u psihomotornom razvoju je teško.
     Ostale trizomije su veoma retke; javlja se trizomija 22. hromozoma, dok se trizomije 8. i 9. hromozoma viđaju u mozaičnom obliku. Trizomije većih hromozoma su letalne i nalaze se u materijalu spontanih pobačaja.






















Preuzeto iz: Popić-Paljić F. Humana genetika. Drugo izdanje. Novi Sad, 2011.