Patau sindrom (trizomija 13)

     Patau sindrom se nalazi u grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja autozomnih hromozoma. Sindrom je prvi put opisan 1960. godine. Incidencija je oko 1:5000 živorođene dece sa većom učestalošću kod starijih majki.

     Prognoza za život je veoma loša, većina novorođenčadi umire u prvim nedeljama života. U slučaju retkih situacija dužeg preživljavanja, teško su mentalno zaostali.

     U kliničkoj slici najkarakterističnije su malformacije na glavi, licu i anomalije mozga (slika 1 – Shematski prikaz anaomalija kod TRI 13).

     Na glavi se nalaze defekt kože glave, rascepi srednje linije lica od rascepa usne vilice i nepca koja može biti obostran do kikolpije, mikroftalmije i koloboma irisa (defekt dužice). Najkarakterističinije su anomalije mozga od agnezije corpus calosuma, fuzije bazalnih ganglija i hidrocefalusa (proširenje moždanih komora) do holoprozenkefalije (nerazdvajanja hemisfera mozga).

     Urođene srčane mane nalaze se u bar 90% slučajeva kao npr. defekt septuma između komora ili pretkomora i otvoren ductus arteriosus.

     Pored ovih, nalaze se anomalije bubrega i digestivnog trakta. Većina citogenetskih nalaza ukazuje na čistu trizomiju, a u 10% slučajeva nalaze se Robertsonova translokacija ili mozaicizam.

Preuzeto iz: Popić-Paljić F. Humana genetika. Drugo izdanje. Novi Sad, 2011.